Seltene Krankheiten: Vernetzung? Unzureichend

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Nicole Schlautmann, Geschaeftsfuehrerin Seltene Krankheiten bei Pfizer Germany
Wir müssen aufmerksamer bei Menschen werden, bei denen Standardtherapien nicht anschlagen." Nicole Schlautmann, Country Lead Germany Rare Diseases © Pfizer

Nicole Schlautmann ist Geschäftsführerin für den Bereich Seltene Krankheiten bei Pfizer Deutschland. Im Interview spricht sie sich für eine Kooperation aller relevanten Akteure aus. Aber was heißt das eigentlich genau?

„Im 21. Jahrhundert, im Jahrhundert von Big Data und Künstlicher Intelligenz“, so Nicole Schlautmann, „ist es nicht zu akzeptieren, dass Patient:innen noch immer viele Jahre auf eine Diagnose warten müssen und nur knapp drei Prozent dieser Erkrankungen mit zugelassenen Medikamenten spezifisch behandelbar sind.“  Die Rede ist von Seltenen Krankheiten oder auch Orphan Drugs. Nicole Schlautmann ist Country Lead Rare Disease bei Pfizer Deutschland. Somit sind diese genau ihr Thema. Wir haben sie gefragt, welche Rolle Ärzt:innen in diesem Kontext spielen und wo genau es aus ihrer Sicht hakt.


In diesem Interview erfahren Sie:

  • die drei größten Hürden für den Fortschritt im Bereich Seltene Erkrankungen
  • warum Datenschutz Hürde und Chance zugleich ist – und welche Lösungen es geben könnte
  • warum gerade Ärzt:innen sich vernetzen und alle Akteure sich kennen sollten – und wer die Akteure überhaupt sind
  • wie Pfizer sich engagiert, damit aus Wunsch Wirklichkeit wird

Health Relations: Wenn Sie in Ihrer Funktion als Country Lead Rare Disease bei Pfizer Deutschland die drei größten Hürden im Bereich Orphan Drugs / F&E Orphan Drugs benennen sollten, welche sind das?

Nicole Schlautmann: Zunächst ist es wichtig zu erwähnen, dass es schätzungsweise 8.000 Seltenen Erkrankungen gibt. Insgesamt sind in Deutschland ca. 4 Millionen Menschen von einer Seltenen Erkrankung betroffen – pro Erkrankung gibt es aber nur wenige Betroffene. Oftmals verstecken sich Warnhinweise hinter verschiedenen unspezifischen Symptomen, die meist mehrere Organklassen betreffen. Das macht es sehr schwer eine Seltene Erkrankung als solche zu erkennen und dann richtig zu handeln. Hier ist es wichtig, dass Ärzt:innen und Patient:innen gemeinsam darauf achten, dass Informationen zum Krankheitsbild umfassend geteilt werden – sowohl über die einzelnen Spezialgebiete als auch über den zeitlichen Verlauf hinaus.
 Die Ausbildung des Arztberufes fokussiert oft auf häufige Erkrankungen. Zudem können einzelne niedergelassene Ärzt:innen dieses umfassende Wissen zu tausenden Seltenen Erkrankungen nicht immer parat haben. Das steht einer Diagnose oft im Weg. 
Wenn aber eine Diagnose gestellt ist, ist immer auch wichtig zu eruieren, ob geeignete Therapieoption existieren. Derzeit stehen ungefähr 200 Medikamente gegen Seltene Erkrankungen zur Verfügung. Das ist bereits viel mehr als vor der Einführung des Orphan Drug Act, aber nach wie vor zu wenig.

Was sind Orphan Drugs?
Orphan Drugs sind Medikamente gegen Orphan Diseases („Waisenkrankheiten“), wie seltene Krankheiten auf Englisch auch genannt werden. Die gibt es in allen Gebieten der Medizin, z.B. unter den Stoffwechsel-, Krebs- und Autoimmunkrankheiten. Sie verlaufen meist chronisch und können zu Invalidität oder gar Tod führen. (Quelle: vfa)

Health Relations: Das deutet eine Hürde an, aber lassen Sie und genauer hinschauen. Was sind denn die drei größten Hürden aus Ihrer Sicht?

Nicole Schlautmann: Ich denke die drei größten Hürden bei der Diagnose und Erforschung Seltener Erkrankungen sind aktuell folgende:
1.) Die Potenziale der Digitalisierung/KI sind nicht ausgeschöpft. Das betrifft die Erhebung und Verfügbarkeit geeigneter /strukturierter Daten sowie die Möglichkeit der Analyse mithilfe geeigneter Fragestellungen und Systematiken. Dies hilft langfristig auch bei der Entwicklung von Therapien, denn nur wenn korrekt diagnostizierte Patienten an klinischen Studien teilnehmen können, können auch spezifische Therapien entwickelt werden.
2.) Die Awareness/das Bewusstsein für Seltenen Erkrankung ist bei (Allgemein)Ärzt:innen nicht hoch genug. Hier geht es nicht so sehr darum, alle 8000 Erkrankungen zu erkennen, sondern eher zu erkennen, wann die Diagnosestellung eine Zusammenarbeit mit anderen Ärzt:innen bzw. Zentren nötig ist. Man kann die Faustregel aufstellen, dass bei Nicht-Anschlagen von Standardtherapien die Diagnosestellung durchaus noch mal in Frage gestellt werden sollte und man den Ursachen weiter auf den Grund gehen sollte.
3.) Es besteht noch immer eine unzureichende Vernetzung und Zusammenarbeit der relevanten Akteure im Gesundheitssystem. Zum Beispiel ist es essentiell, dass niedergelassene Ärzt:innen die umliegenden Zentren für Seltene Erkrankungen bzw. spezialisierte Zentren kennen und bei Bedarf dort ihre Patient:innen zur Diagnosestellung vorstellen können.

Health Relations: Sind diese Hürden abbaubar? Oder können wir diese nur verkleinern?

Nicole Schlautmann: Ich bin zuversichtlich, dass die genannten Hürden abbaubar sind. Die Frage ist, wie schnell das geschehen kann. Wir bei Pfizer haben uns das Ziel gesetzt, dazu beizutragen, dass die Diagnosezeit auf durchschnittlich drei Jahre verkürzt wird. Dazu muss an verschiedenen Stellschrauben gedreht werden. 
Zum einen ist es wichtig, dass wir in Deutschland weitere Schritte in Richtung strukturierter Daten gehen. Nur wenn die Daten der Patient:innen auch zentral und strukturiert vorliegen, können bereits vorhandene oder noch zu entwickelnde Diagnosealgorithmen diese auch nutzen und zu einer schnelleren Diagnosestellung führen. Leider ist die Diskussion in Deutschland häufig vom Thema Datenschutz dominiert.

Health Relations: Hängen wir den Datenschutz in Deutschland zu hoch auf?

Nicole Schlautmann: Datenschutz ist wichtig und wir sind natürlich für den Schutz persönlicher Daten – dies ist essenziell für einen vertrauensvollen Umgang mit den Chancen, die sich uns bieten. Dennoch müssen wir die Diskussion ausgeglichen führen und auch die Chancen, die sich durch gute Daten im Sinne vom Schutz der Gesundheit bieten in die Diskussion mit einbringen. 
Betroffene Patient:innen sollten zudem selber entscheiden dürfen, ob sie Daten zur Verfügung stellen wollen – Stichwort „Datenspende“. Diese anonymisierten Daten können dann zum Beispiel für Versorgungsforschung, aber auch für die Entwicklung neuer Medikamentenansätze genutzt werden. Wenn wir dann Daten zur Verfügung haben, müssen sie strukturiert vorliegen, um sie auswerten zu können. Eine weitere Herausforderung ist die zeitnahe Verfügbarkeit. Beispielsweise liegen Daten von Krankenkassen meist zwei bis drei Jahre versetzt vor und auch hier ist es dann oftmals unmöglich anhand der Kodierung zu erkennen, ob eine Seltene Erkrankung vorliegt. Eine exakte Kodierung der Diagnose und der begleitenden Symptome ist essenziell.

Health Relations: Was ist noch essentiell aus Ihrer Sicht?

Nicole Schlautmann: Ein weiterer, essenzieller Aspekt, der eine bessere Diagnosestellung unterstützt, ist eine gut vernetzte Zusammenarbeit der verschiedenen Akteure im Gesundheitssystem. Da Seltene Erkrankungen häufig mehrere Organe betreffen, ist für eine korrekte Diagnose und anschließende Behandlung oft die Zusammenarbeit verschiedener Spezialist:innen absolut notwendig. Dieses vernetzte Arbeiten muss weiter gefördert werden. Zusätzlich ist auch relevant, dass sich die relevanten Akteure untereinander kennen. So müssen Zentren für Seltene Erkrankungen bei niedergelassenen Hausärzt:innen und Pädiater:innen bekannt sein.

„Aber auch Fachärzte müssen öfter das ‚Zebra vor Augen haben‘, wenn sie ‚Hufgetrappel‘ hören.“

Health Relations:  Welche ärztlichen Gruppen sind denn besonders wichtig in diesem Kontext?

Nicole Schlautmann: Wenn Patient:innen zum Arzt gehen, werden sie in der Regel bei ihren Hausärzt:innen vorstellig bzw. gehen zu niedergelassenen Allgemeinmediziner:innen. Mit Kindern geht man zu Kinderärzt:innen/Pädiater:innen. Diese können es gar nicht leisten, alle Seltenen Erkrankungen zu erkennen und richtig zu diagnostizieren. Sie müssen aber bei bestimmten Warnhinweisen aufhorchen und zu Spezialisten überweisen. Wenn beispielsweise ein Mensch fünf verschiedenen Symptome an unterschiedlichen Organklassen hat, ist es wahrscheinlich, dass sich dahinter eine Seltene Erkrankung verbirgt und nicht fünf häufige Erkrankungen gleichzeitig vorliegen. Auch Apotheker:innen sollten in diesem Zusammenhang nicht außer Acht gelassen werden. An diesen Stellen muss bereits das Bewusstsein und die Warnhinweise für Seltenen Erkrankungen geschärft werden. Diesen Behandler:innen muss man zudem Handlungsempfehlungen an die Hand zu geben, was sie tun sollten, wenn ein Verdacht auf eine Seltenen Erkrankung besteht. Aber auch Fachärzte müssen öfter das „Zebra vor Augen haben“, wenn sie “Hufgetrappel“ hören.

Grundsätzlich ist es unser Ziel, zu einer stärkeren Vernetzung von allen relevanten Interessensvertretern Seltener Erkrankungen beizutragen, damit es für Patient:innen zu einer schnelleren und besseren fachärztlichen Versorgung an Fachzentren kommen kann, denn dort kann die gesicherte Diagnose meist schnell gestellt werden. Der strukturierte Informationsaustausch – inklusive digitaler Kommunikationskanäle – mit allen Health Care Providern im Bereich der Seltenen Erkrankungen ist notwendig, um die Versorgung zu verbessern.

Health Relations: Das ist der Wunschzettel. Was tun sie als Pharmanternehmen, damit aus Wunsch Wirklichkeit wird?

Nicole Schlautmann: Als Unternehmen tun wir viel, um das Thema Seltene Erkrankungen ins Bewusstsein zu rufen. Wir engagieren uns in den Therapiebereichen seltene Hämatologie, seltene endokrine/metabolische Erkrankungen, seltene Neurologie und seltene Kardiologie. Uns ist es aber auch ein Anliegen, uns indikationsunabhängig übergreifend für Seltene Erkrankungen einzusetzen.
Der Tag der Seltenen Erkrankungen, der jedes Jahr am letzten Tag im Februar weltweit begangen wird, ist eine sehr gute und wichtige Gelegenheit, übergeordnet Seltene Erkrankungen in den Fokus der Öffentlichkeit zu rücken. Seit nun mehr fünf Jahren engagieren wir uns als Pfizer mit der „High5“-Kampagne für die fünf Prozent der Menschen in Deutschland, die mit einer Seltenen Erkrankung leben.

Was ist #High5ForRareDiseases?
Die Kampagne klärt über die wichtigsten #RareFacts zu Seltenen Erkrankungen auf, und zwar die breite Öffentlichkeit, aber auch die medizinische Fachwelt. Sie ruft zudem zum Mitmachen auf: Jede Person, welche ein High5 zum Tag der Seltenen Erkrankungen in Form eines High5-Fotos oder eines Social Media Posts mit einem #RareFact angesetzt hat, hat damit zur Spende an die ACHSE e.V. – die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen, beigetragen. Insgesamt kamen 5.000€ zusammen.

Auch darüber hinaus setzen wir uns für Menschen mit Seltenen Erkrankungen ein. Wir teilen unser Wissen im Austausch mit Fachleuten, zum Beispiel in Netzwerken und Think-Tanks. Unser Außendienst klärt über Erkrankungen und Behandlungsmöglichkeiten auf und wir bieten verständliche Informationen für Betroffene und Angehörige auf den Pfizer Plattformen www.hilfefuermich.de und info-seltene-erkrankungen.de. Wir dürfen an dieser Stelle nicht vergessen, dass die Unsicherheit rund um die Diagnose und Verzögerungen bei der Behandlung dazu führen, dass manche Patient:innen und Familien zu starken Fürsprechern für sich selbst und ihre Familien sowie zu Expert:innen für ihre Erkrankung und manchmal auch im Umgang mit dem Gesundheitssystem werden. Daher ist es von großer Bedeutung sie in die Diskussionen und Aktivitäten einzubinden.

Health Relations: Wie motivieren Sie Ärzt:innen, sich in diesem Bereich zu engagieren? Rare Diseases sind, der Name sagt es, selten. Viele Ärzt:innen werden das Wissen über jene kaum in ihrem Alltag benötigen…

Nicole Schlautmann: Neben den bereits erwähnten Aktionen, die wir allgemein durchführen, um das Wissen und Bewusstsein um Seltene Erkrankungen zu steigern, können aus meiner Sicht CME-Fortbildungen eine Möglichkeit sein, Ärtz:innen dafür zu interessieren. Sicher werden Hausärzt:innen mit Blick auf einzelne Erkrankungen das Wissen über diese nur äußerst selten bis gar nicht im eigenen Arbeitsalltag benötigen. Bedenkt man jedoch, dass es in Deutschland mehr als vier Millionen Menschen mit Seltenen Erkrankungen gibt, ist wahrscheinlich, dass jeder Behandelnde im Alltag regelmäßig, wenn nicht täglich, mit Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu tun hat. Wir müssen aufmerksamer werden und Menschen, bei denen die Standardtherapien nicht anschlagen – deren Erkrankungen sich nicht so entwickeln, wie es zunächst erwartet wurde, weiter aufmerksam  beobachten und die notwendigen Untersuchungen veranlassen, die auch eine Seltene Erkrankung einschließen. Eine gut vernetzte Arbeit gemeinsam zwischen den verschiedenen Akteuren des Gesundheitssystem ist hier absolut notwendig.

Health Relations: Welche digitalenTools könnten den Umgang mit Seltenen Krankheiten erleichtern?

Nicole Schlautmann: Künstliche Intelligenz kann ein Weg und hilfreiches Werkzeug für Ärzt:innen sein, zu einer verlässlichen Diagnose zu kommen. Gerade weil die Symptome oftmals unspezifisch sind und verschiedene Informationen miteinander verknüpft werden müssen, ist das Potenzial hier sehr groß. Es kommt dabei aber auch immer darauf an, wie gut eine solche KI programmiert ist und auf welche Datenbasis sie zurückgreifen kann bzw. mit welchen neuen Daten sie „gefüttert“ wird. Gemeinsam haben Pfizer und Ada Health die App auf die Erkennung zweier Seltener Erkrankungen programmiert, für die Pfizer eine medikamentöse Therapie anbietet.

Es existieren auch andere KI-Systeme, an denen gearbeitet wird, um Seltene Erkrankungen schneller zu erkennen. Eine hinreichende und einheitliche Datenerfassung für eine optimale Basis zur Diagnose und Behandlung sollte dabei eine entscheidende Rolle spielen – am besten europaweit, um die Chance auf einen European Health Data Space zu nutzen. Eine flächendeckende Anwendung von modernen Diagnoseverfahren wie zum Beispiel Neugeborenen-Screenings kann ein weiterer Baustein auf dem Weg zur frühen Diagnose sein. An dieser Stelle ist auch zu erwähnen, dass digitale Gesundheitsanwendungen (DIGA) immer mehr an Bedeutung gewinnen.

Health Relations: Sie kooperieren mit Ada Health, aber auch mit dem deutschen Biotech-Unternehmen Centogene. Was genau versprechen Sie sich von der Kooperation?

Nicole Schlautmann: Mithilfe von genetischen, epidemiologischen und phänotypischen Daten können Seltene Erkrankungen früher erkannt und besser verstanden werden. Pfizer kooperiert mit dem deutschen Biotech-Unternehmen Centogene, um zu Forschungszwecken Zugang zu einem der weltweit größten Datenpools zu Seltenen Erkrankungen zu erhalten. Centogene setzt sich insbesondere zur Bekämpfung Seltener Erkrankungen ein und verfügt über zahlreiche Daten in der Humangenetik. Ziel ist es, in gemeinsamen Forschungsprojekten neuartige genetische und biochemische Targets zu entdecken und neue Therapien zu entwickeln.


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Journalistin und Online-Redakteurin. Schreibt über Marken und Markenmacher in Healthcare, über Pharma- und Social-Media-Kommunikation.

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